Ukrainian Primary Care Cardiovascular Association

WebMedFamily.Org

Электронный научно-популярный журнал про семейную медицину

Старомодній скринінговий тест - мазок Папаніколау - може  легко виявити вроджені дефекти раніше, ніж інші тести.

Вчені представили попередні результати нового дослідження TRIC, в якому використовували мазок Папаніколау з шийки матки вагітних жінок, зішкрібаючи  трофобласт, клітини, якого в кінцевому підсумку допомагають формувати плаценту плода, і генетичному секвенуванні ДНК плоду, що знаходиться всередині. Потім вчені порівняли ці зразки з  отриманими від матері, плаценти і плода за допомогою звичайних засобів.

Мало того, що зразки TRIC в основному зроблені з фетальної ДНК, що вказує на низький ризик зараження, але вони були однотипними з іншими зразками плода. Ще більш важливим є те, що зразки були взяті вже через 5 тижнів після початку вагітності, випереджаючи всі межі для інших інвазивних скринінг-тестів, таких як амніоцентез, які можуть бути проведені тільки починаючи з кінця першого триместру вагітності, від 14 до 16 тижнів ,

Вчені використовували наступне покоління визначення послідовності амінокислотних частинок у білках  і точно визначили послідовність нуклеотидів.  Дослідники зазначають, що можна буде використовувати даний метод в якості неінвазивного тесту, з точністю інвазивних тестів, таких як амніоцентез, а також  виконувати аналіз починаючи з п'ятого до 10 тижнів, що значно раніше, ніж будь-який сучасний метод.

Ще одним великим позитивним аспектом даної методики є не тільки можливість виявлення поодиноких генних мутацій в ДНК плоду, але й  вимірювання рівня окремих білків трофобласта, що може бути використаним для виявлення інших патологій. До них відносяться внутрішньоматкові обмежувальні рестрикції, що призводить до прееклампсії, форму високого артеріального тиску і пошкодження органу, яке виявляється у 5 відсотків вагітних жінок.

Оскільки клітини, які вивчалися в даному дослідженні є плацентарними клітинами, що мають важливу функцію на ранній стадії вагітності, то їх білковий профіль був досліджений, щоб визначити, чи змінюється він  при вагітності, які мають серйозні ускладнення, як викидень, низькорослий плод або прееклампсія.

Важливі проблема TRIC будуть досліджуватися ще й надалі.

Вчені планують ідентифікувати генетичні порушення у плода. Це може  надати батькам інформацію про ймовірність генетичного захворювання у плода набагато раніше,  ніж при застосуванні сучасних діагностичних процедур. Науковці надіються дуже скоро  почати клінічні випробування з усіма цими потенційними тестами.

Пошук кращого способу для скринінгу поодиноких мутацій генів було б великим благом для педіатричної медичної допомоги.

Літературні посилання знаходяться в редакції Webmedfamily.org