1. AL-амілоїдоз (первинний): виникає при моноклональних гаммапатіях; амілоїдні фібрили сформовані з моноклональних ланцюгів легких імуноглобулінів.
2. AA-амілоїдоз (вторинний, реактивний): результат хронічного запалення (переважно РА, спондилоартропатії) або інфекції; прекурсором амілоїду А є білок гострої фази SAA.
3. Aβ2M-амілоїдоз: результат довготривалої діалізотерапії, прекурсором амілоїдних фібрил є β2-мікроглобулін.
4. Сімейний амілоїдоз: зустрічається рідко, більшість форм успадковуються за аутосомно-домінантним типом, причиною є мутації генів, що кодують різні білки (найчастіше гену транстеритину – ATTR-амілоїдоз).
КЛІНІКА
1. AL-амілоїдоз: гепато- або спленомегалія (часто перший симптом), набряки, пов'язані з протеїнурією і гіпоальбумінемією та серцевою недостатністю, симптоми периферичної сенсорної невропатії, синдрому зап'ястного каналу, діарея або закрепи, пов'язані з дисфункцією вегетативної системи, ортостатична гіпотензія, симптоми кардіоміопатії (у 50% хворих), збільшений язик (у 10%, патогномонічний симптом), синці (особливо навколо очей), дистрофія нігтів.
2. AA-амілоїдоз: симптоми основного захворювання та нефротичний синдром із прогресуючою нирковою недостатністю, діарея і синдром мальабсорбції, рідко симптоми кардіоміопатії.
3. Aβ2M-амілоїдоз: синдром зап'ястного каналу (зазвичай перший симптом), біль та набряк суглобів (особливо великих), патологічні переломи кісток.
4. ATTR-амілоїдоз: у кожній сім'ї починається в подібному віці та проявляється сенсорною і моторною нейропатією (спочатку в нижніх кінцівках) і/або кардіоміопатією (єдиним симптомом ураження серця можуть бути аритмії); вегетативна нейропатія зазвичай проявляється діареєю і ортостатичною гіпотензією.
ДІАГНОСТИКА
Допоміжні дослідження
1. Лабораторні дослідження: протеїнурія (найчастіший перший симптом; проявляється при AA-, AL-аміоїдозі та деяких рідкісних сімейних формах), підвищена концентрація креатиніну в сироватці, підвищена активність холестатичних ферментів у сироватці (при AL-амілоїдозі), моноклональні білки або вільні легкі ланцюги в сироватці або в сечі (у 90% хворих із AL-амілоїдозом).
2. Гістологічне дослідження: найчастіше проводять біопсію підшкірної жирової клітковини черевної стінки; діагностичний алгоритм включає дослідження біоптату з фарбуванням конго червоним і вивчення препарату під зеленим подвійним променезаломленням у поляризаційному мікроскопі.
3. Імуногістохімічне дослідження: з метою визначення типу амілоїдозу.
Діагностичні критерії
Діагноз встановлюють на основі клінічної картини і результату гістологічного та імуногістохімічного дослідження. У разі підозри на амілоїдоз незважаючи на негативний результат біопсії підшкірної жирової клітковини → слід виконати біопсію іншого органу, напр., нирки або печінки.
ЛІКУВАННЯ
1. Лікування основного захворювання при вторинному амілоїдозі.
2. Лікування амілоїдозу:
1) зниження синтезу прекурсорних білків амілоїдних фібрил → протизапальна та імуносупресивна терапія (ефективністі не підтверджено);
2) гальмування накопичення амілоїду → колхіцин п/о 0,5–1 мг/добу у монотерапії (при низькій ШОЕ, низькій концентрації СРБ у сироватці та відсутності клінічних симптомів амілоїдозу) або в комбінації з циклофосфамідом (при симптоматичному амілоїдозі);
3) ортотопічна трансплантація печінки при сімейному ATTR-амілоїдозі.
3. Лікування органних змін.
ПРОГНОЗ
Середній час виживання хворих із AA-амілоїдозом складає ≈10 років. Найчастіша причина смерті – ниркова недостатність. У нелікованих хворих із AL-амілоїдозом виживання з моменту встановлення діагнозу становить менше року. Ураження серця погіршує прогноз.
Літературні посилання знаходяться в редакції Webmedfamily.org